نجح علاج جيني متطور في الصين في استعادة السمع لدى العديد من الأطفال الذين ولدوا مصابين بالصمم الوراثي وهو تقدم يمثل علامة فارقة في علاج فقدان السمع.

وشملت التجربة السريرية التي استمرت حوالي 26 أسبوعا ستة أطفال يعانون من نوع من الصمم الوراثي الناجم عن طفرة في الجين المسمى OTOF.

وقد أظهر خمسة من ستة أطفال خضعوا للعلاج التجريبي تعافيا في السمع وتحسينات في التعرف على الكلام دون الإبلاغ عن أي سميات وفقا للبحث الذي نُشر في مجلة لانسيت الطبية.

يمثل هذا البحث أول تجربة سريرية على البشر لإدارة العلاج الجيني وذلك لعلاج هذه الحالة الوراثية مع علاج أكبر عدد من المرضى وأطول متابعة حتى الآن.

ومنذ أن تم اختراع زراعة القوقعة الصناعية قبل 60 عاما لم يكن هناك علاج فعال للصمم. وقال تشنغ يي تشين المؤلف المشارك في الدراسة إن هذا إنجاز كبير يرمز إلى حقبة جديدة في مكافحة جميع أنواع فقدان السمع.

يعاني أكثر من 1.5 مليار شخص في جميع أنحاء العالم من فقدان السمع ويرث حوالي 26 مليون منهم هذه الحالة منذ الولادة.

ويقول العلماء إن أكثر من 60% من حالات فقدان السمع بين الأطفال ترجع إلى أسباب وراثية.

وأحد حالات فقدان السمع الوراثي المسمى DFNB9 يحدث بسبب طفرات في جين OTOF التي تسبب الفشل في إنتاج بروتين فعال ضروري لنقل الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ.

ويقول العلماء إنه لا توجد حاليا أدوية لعلاج هذا النوع من الصمم الوراثي الذي قد يتسبب في نمو أدمغة الأطفال بشكل غير طبيعي دون تدخل.

وأضافوا "إن نتائج هذه الدراسة رائعة حقًا. وقال الدكتور تشين: "لقد رأينا قدرة السمع لدى الأطفال تتحسن بشكل كبير أسبوعا تلو الآخر بالإضافة إلى استعادة القدرة على الكلام".

وفي الدراسة لاحظ الباحثون ستة أطفال يعانون من الصمم التام لأكثر من 26 أسبوعا في مستشفى العيون والأنف والحنجرة بجامعة فودان حيث تم حقنهم بفيروس مرتبط بالفيروس الغدي (AAV) يحمل نسخة من جين OTOF البشري.

وقد تم تصميم هذا الإجراء لإدخال جين OTOF الوظيفي الحامل للفيروس بعناية في الأذن الداخلية للمرضى من خلال إجراء جراحي خاص. وتم استخدام جرعات مختلفة من الحقنة الواحدة. ووجد الباحثون تحسينات كبيرة في إدراك الكلام واستعادة القدرة على إجراء محادثة طبيعية بين الأطفال.

وتشير النتائج وفقا للعلماء إلى وجود أدلة على سلامة وفعالية العلاجات الجينية كعلاج محتمل لفقدان السمع الوراثي.

وقال المؤلف الرئيسي للدراسة ييلاي شو: "من المثير أن فريقنا قام بترجمة العمل من البحث الأساسي في النموذج الحيواني لـ DFNB9 إلى استعادة السمع لدى الأطفال الذين يعانون من DFNB9". وأضاف الدكتور شو: "أنا متحمس حقًا لعملنا المستقبلي على أشكال أخرى من فقدان السمع الوراثي لتوفير العلاج لمزيد من المرضى".

المصدر الاندبندنت

ترجمة: راما قادوس